Doğum Sigortası Tamamlayıcı Sağlık Sigortası

Doğuştan Gelen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

20 Ağustos 2021

author:

Doğuştan Gelen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

Kalıtsal hastalıklar anne ve babanın taşıdığı genlerden kaynaklanır. Hastalıklı genler çocuğa aktarıldığında erken dönemde ya da nadiren erginliğe erişmiş bireyde gene bağlı yani kalıtsal hastalıklar ortaya çıkmaktadır.

kalıtsal hastalıklar
kalıtsal hastalıklar

Genlerin kodlanması sırasında bir genin hatalı  kodlanması hatalı sentezi meydana getirir. Bu sentez gendeki hatalı protein sonucu oluşur dolayısıyla kişinin vücudundaki hatalı protein bir enzimle entegre haldedir. Sorunlu sentezlenmiş olan protein hatalı işleyen bir enzimi doğurur. Ve sonucunda kalıtsal hastalık kişinin bünyesinde çok küçük yaşlardan itibaren yani doğuştan görülür. Taşınan hastalık geninin çekinik (resesif) olması da çocuk sahibi olan ebeveynlerin ilk çocuğunda veya illaki son çocuğunda hastalığın ortaya çıkacağını belirlemez. Baskın gen olarak bulunmayan hastalık, çekinik olması dolayısıyla ilk çocukta ortaya çıkabilir veya etki etmeyebilir.

Gelişen tıp teknolojisi sayesinde anne daha doğum yapmadan bebekteki doğuştan gelen kalıtsal hastalık tespit edilebilir. Ancak bunun için prenatal tanı yapılması ilk koşuldur.

gebelikte kalıtsal hastalıklar
gebelikte kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

gebelik
gebelik

-Albino : Melanin hücresi hatalı olan birey albinodur. Saç rengi, göz rengi ve cilt tonu daha solgun ve beyazdır. Albino bireylerin büyük çoğunluğunun gözlerinde rahatsızlık görülür.

-Renk Körlüğü: X kromozomuna bağlı olan bir hastalıktır. X kormozomuyla taşınan bu hastalık çekinik yani resesif ya da baskın yani dominant olabilir. Renk körlerinin göremediği renkler; mavi, yeşil ve kırmızıdır. Bu renklerden birisini veya tamamını ayrıt edemez.

-Down Sendromu: Hasta olmayan bireylerde toplam 46 kromozom bulunurken down sendromlu bireylerde toplamda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu bireylerin öğrenme ve kendini ifade edebilme yetisi sınırlıdır. Genellikle geç dönemdeki gebeliklerde down sendromuna daha sık rastlanır.

-Hemofili:  Doğuştan gelen kalıtsal hastalıklarla hatalı olan protein sonucunda bazı enzimlerin salgılanmadığından bahsettik. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan enzim üretilmediğinde ortaya hemofili hastalığı çıkmaktadır. Dolayısıyla hemofili hastaları yaralandığında hastaneye yetiştirilmeli ve doktor müdahalesinde bulunulmalıdır.

-Orak Hücreli Anemi: Yuvarlak şekilde olan alyuvarlar yani kan hücreleri, bu hastalıkta yarım ay şeklinde bulunur. yarım ay şeklinde olmaları nedeniyle daha az miktarda oksijen taşırlar. Bunun neden olduğu hastalıklar ise ; akut göğüs sendromu, gözlerde bozukluk ya da körlük, safra taşı, dalak enfeksiyonu.

-Balık Pulu: Bu hastalık çoğunlukla doğuştan nadiren de sonradan oluşur. Cilt yüzeyindeki epidermis tabakası yenilenmez ve ölü dersi sürekli birikir. Ve balık puluna benzer bir deri görüntüsü ortaya çıkar. Doğuştan değil de sonradan görülmesinin nedeni ise bazı hastalıklar sonucu kullanılan ilaçlardır. Bazı kişilerin  vücudu kullanılan ilaçlara tepki gösterir ve nadir de olsa balık pulu hastalığı sonradan görülür.

-Hipertansiyon: Kan basıncının normalden yüksek olmasıdır. Genetik bir hastalık olmasının yanı sıra fazla tuz tüketilmesi sonucunda da ortaya çıkmaktadır.  Hipertansiyon beyin kanamasına ve felce neden olabilmektedir.

Akraba Evliliği İle Taşınan Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir ?

akraba evliliği
taşınan kalıtsal hastalıklar

-Orak Hücreli Anemi: Yuvarlak şekilde olan alyuvarlar yani kan hücreleri, bu hastalıkta yarım ay şeklinde bulunur. yarım ay şeklinde olmaları nedeniyle daha az miktarda oksijen taşırlar. Bunun neden olduğu hastalıklar ise ; akut göğüs sendromu, gözlerde bozukluk ya da körlük, safra taşı, dalak enfeksiyonu.

-Kistik Fibrozis: Bu hastalık organların pek çoğunu olumsuz etkiler. Ter bezleri ve mukusu etkileyen bir hastalık olduğu için üreme sistemi ve solunum sisteminde büyük rahatsızlıklara sebebiyet vermektedir. Mukus tabakası kalınlaşır ve yapışkan bir hale gelir. Bunun sonucunda da kişi nefes almakta zorlanır ve akciğer enfeksiyonları gerçekleşir. Kistik Fibrozi hastalığı sindirim sisteminde rol oynayan pankreası da olumsuz etkilemektedir. Yiyecekler düzgün sindirilemedi için de kabızlık ve buna bağlı karın ağrıları kronikleşir.

-Down Sendromu: Hasta olmayan bireylerde toplam 46 kromozom bulunurken down sendromlu bireylerde toplamda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu bireylerin öğrenme ve kendini ifade edebilme yetisi sınırlıdır. Genellikle geç dönemdeki gebeliklerde down sendromuna daha sık rastlanır.

Akraba Evlilikleri Sonucunda Neden Daha Fazla Kalıtsal Hastalık Olur ?

tamamlıyo-akraba-evliliği
tamamlıyo akraba evliliği

Kalıtsal hastalık taşıyan bir bireyi düşünelim. Bu kişi hastadır çünkü anne ve babasının genlerinde hastalığı taşıyan genler bulunur. Bunun sonucunda kişide kalıtsal taşınan hastalık geni ne ise o görülür. Bu örnek kişimiz olan A, kendi akrabalarından B ile evlensin. A ile B evlendiğinde doğuştan gelen kalıtsal hastalıklar kaçınılmaz olacaktır. Kan bağı bulunan iki kişi benzer genleri taşır bu yüzden hastalıklar çekinik değil baskın şekilde A ile B ‘nin çocuklarında ortaya çıkar. Akraba evliliği hastalıklı geni bir sonraki kuşaklara sürekli olarak taşımak demektir.

Doğuştan Gelen Hastalıklar Nasıl Önlenir ?

akraba evliliği
akraba evliliği

Gelişen teknoloji sayesinde çiftler henüz çocuk sahibi olmadan da yaptıracakları bir test ile kalıtsal bir hastalık genini taşıyıp taşımadıklarını öğrenebilmektedirler.

Prof. Dr. Nuriye Akev’in yayınladığı makaleye göre belli başlı yöntemlerle doğum öncesinde bebeğin kalıtsal hastalığa sahip olup olmayacağı tespit edilebiliyor. Bunun için belli başlı yöntemler var. Bunlar;

-Ultrasonografi: Yüksek ses dalgaları kullanılarak bebek görüntülenmektedir. Bu işlem hem anne hem bebek için zararsızdır. Ancak kalıtsal hastalık fark edilemeyecek kadar az ise bu yöntem ile belli olmaz.

-Amniosentez: Amniotik sıvı alınması sonucunda yapılan bir testtir. Annenin uterusundan bir iğne ile amniotik sıvı örneği alınır.

-Koriyon Villus Analizi (CVS): Bu yöntem ile vajinadan plesantaya ulaşılır ve korionik villus hücreleri alınır ve incelemeler yapılır. Kesin sonuç verme olasılığı yüksek olmasıyla birlikte fetüsün de zarar görme olasılığı daha yüksektir.

Hangi Hastalıklar Kalıtsal (Genetik)Hastalık Sınıfındadır ? Bu Hastalıkları Sağlık Sigortası Poliçeleri Karşılar Mı?

Doğuştan gelen kalıtsal hastalıkları sağlık sigorta poliçesi karşılamamaktadır. Ancak doğacak olan veya yeni doğmuş olan bebeğiniz için sigorta yaptırmanız mümkün. Ailenizin sağlık poliçesine bebeğinizi de ekletmeniz mümkün. Ancak bu süre bebek doğduktan itibaren 15 günün sonuna kadar geçerlidir. Eğer geçmişten gelen rahatsızlıkları karşılayan sigorta ürünü arıyorsanız blog yazımızı okuyabilirsiniz.

 

Sıkça Sorulan Sorular

Sağlık sigortası poliçesi karşılamamaktadır. Ancak doğacak olan veya yeni doğmuş olan bebeğiniz için sigorta yaptırmanız mümkün. Ailenizin sağlık poliçesine bebeğinizi de ekletmeniz mümkün. Ancak bu süre bebek doğduktan itibaren 15 günün sonuna kadar geçerlidir.

Gelişen teknoloji sayesinde çiftler henüz çocuk sahibi olmadan da yaptıracakları bir test ile kalıtsal bir hastalık genini taşıyıp taşımadıklarını öğrenebilmektedirler.

Orak Hücreli Anemi, Down Sendromu, Kistik Fibrozi

Bu gönderiyi değerlendirmek için tıklayın!
[Total: 0 Average: 0]
Yorum yapabilirsiniz.

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir